EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL EM SÍNDROME DO PTERÍGIO POPLÍTEO

Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro, Déborah Togneri Pastro, Maithê Blaya Leite, Ruth Silva Lima da Costa, Luís Eduardo Maggi, Rita do Socorro Uchôa da Silva, Romeu Paulo Martins Silva, Luis Marcelo Aranha Camargo

Resumo


Objetivo: relatar 02 casos de uma família com expressividade variável da síndrome do Pterígio Poplíteo. Método: As informações foram obtidas por meio de revisão dos prontuários, entrevista com as pacientes, registro fotográfico e revisão da literatura.Resultados: Os casos descritos preenchem os critérios clínicos da doença pois apresentam fissura labial e palatina unilateral, depressão em lábio inferior, má oclusão dentária, dentes encavalados, maxila em formato de V e pterígio poplíteo bem evidente em membro inferior direito e prega de pele triangular em unha do hálux. Conclusão: A descrição detalhada do fenótipo dos pacientes é importante pela expressividade variável da doença para que o diagnóstico seja feito de forma correta afim de um aconselhamento genético adequado.


Palavras-chave


Fissura labial/ palatina, pterígio poplíteo, expressividade variável

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Referências


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